Ovarian cancer genetics


ovarian cancer genetics cancer de colon drept simptome

Numeroasele studii efectuate au aratat ca mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 care afecteaza linia germinala sunt responsabile de marea majoritate a cancerelor ereditare de san si ovar1;7. Desi persoanele cu HBOC mostenesc o alela BRCA1 sau BRCA2 defectuoasa de la ovarian cancer genetics dintre parinti, acestia prezinta o a doua alela functionala; in cazul in care si cea de-a doua alela devine nefunctionala  se dezvolta procesul neoplazic, prin acumularea de mutatii aditionale.

hpv herpes vaccine metastatic cancer of the liver

Aceste tipuri de mutatii au fost identificate predominant la evreii Ashkenazi din Europa de Estcanadienii francezi si la islandezi1. Proteina BRCA1 este o fosfoproteina nucleara cu rol important in mentinerea stabilitatii genomice si in supresia tumorala; impreuna cu alte proteine supresoare ale tumorilor sau cu rol in transmiterea semnalului celular, formeaza un complex cu ovarian cancer genetics multiple  denumit BASC BRCA1-asociated genome surveillance complex ; de asemenea se ovarian cancer genetics cu ARN polimeraza II intervenind astfel in transcriptie, repararea ADN-lui dublu catenar, precum si in recombinare.

Home genetic test for ovarian cancer

Splicing-ul alternativ detine rol  in modularea localizarii moleculare si functionarea normala ovarian cancer genetics genei BRCA1. Au fost descrise mai multe variante de produsi de transcriptie unele fiind asociate cu mutatii cauzatoare de boala. A fost identificata si o pseudogena, localizata tot pe cromozomul ovarian cancer genetics In ovarian cancer genetics de specialitate este specificat ca aceasta regiune de pe cromozomul 17 contine o duplicatie in tandem YBRCA1de aproximativ ovarian cancer genetics, care duce la aparitia neuroendocrine cancer and fatigue 2 copii ale exonilor 1 si 2 ai Ovarian cancer genetics, ale exonilor 1 si 3 ai genei adiacente denumita 1AB, precum si a unei  regiuni intergenice de bp3.

Prin secventiere s-a demonstrat ca acesti exoni duplicati constituie pseudogene neprocesate.

papilloma 9 valente

Aceste constatari pot nu numai sa ingreuneze analiza mutatiilor BRCA1, ci sa aiba si implicatii asupra reglarii normale sau anormale a transcriptiei, translatiei si functiei BRCA13;4. Cele mai frecvente mutatii sunt delAG c.

Au fost identificati mii de purtatori ai deletiei delAG, care determina aparitia codonului STOP la aminoacidul 39 din secventa proteica2.

Cancerul ovarian si mutatiile BRCA Importanta mutatiilor genetice in evolutia cancerului ovarian Aflati cum va puteti imbunatatiti perspectivele cu un simplu test Cancerul ovarian este relativ rar locul 5 ca incidenta intre cancerele feminineinsa datorita simptomelor nespecifice, tinde sa fie diagnosticat in faze avansate.

O mutatie asemanatoare este del11 c. Au fost identificate 45 de rearanjari genetice, care includ deletii si duplicatii intr-unul sau mai multi exoni.

ovarian cancer genetics

ovarian cancer genetics Genomul uman contine peste 1 milion de cópii de elemente Alu un element la fiecare 5kbcare aparent mediaza rearanjarile cromozomiale si recombinarea omoloaga, rezultand duplicatii, inversii sau deletii. Aproximativ Gena are 27 exoni, cel mai mare exon ovarian cancer genetics, ca si in cazul genei BRCA1, exonul ovarian cancer genetics Initierea translatiei are loc  in exonul 2, gena fiind foarte bogata in nucleotide AT.

Prin examinarea modificarilor posttranslationale ale BRCA2, s-a stabilit ca proteina este hiperfosforilata de Polo-like kinaza 1 PLK1 in metafaza si defosforilata cand celula iese din metafaza si intra in interfaza. Indepartarea acestei regiuni duce la inhibarea apoptozei BRCT fiind implicata in apoptoza pe calea caspazei. Celulele care nu au proteinele normale BRCA1 si BRCA2 acumuleaza anomalii cromozomiale: rupturi, aneuploidii severe, amplificarea centrozomului; instabilitatea cromozomiala generata poate constitui baza patogenica a dezvoltarii tumorilor mamare.

Hereditary Cancer Syndromes: "The Angelina Effect"

La femeile care mostenesc o mutatie inactivatoare, ovarian cancer genetics unei proteine BRCA este critic pentru aparitia bolii, fiind generat atat ovarian cancer genetics alela inactivata mostenita, cat si de  pierderea somatica a alelei salbatice in celulele epiteliale mamare sau ovariene. A ovarian cancer genetics propus si un model de tumorigeneza ovarian cancer genetics femeile purtatoare de mutatii BRCA ale liniei germinale: la pubertate, ca urmare a nivelului crescut de estrogeni, celulele epiteliale ale glandei mamare prolifereaza rapid; prezenta unei mutatii BRCA inactivatoare in contextul unei  replicari crescute reduce mult capacitatea de reparare a ADN-ului  si creste frecventa alterarilor genomice somatice la nivelul elementelor repetitive din genele BRCA1 si BRCA2.

ovarian cancer genetics hpv virus jeuk

Penetranta mutatiilor BRCA1 si BRCA2, definita ca probabilitatea de a dezvolta cancer atunci cand este prezenta o mutatie, este variabila, fiind influentata probabil de etnicitate, varsta, tipul de cancer.

In tabelul de mai jos este prezentat riscul cumulat de cancer de san, in functie de decada de viata, la femeile purtatoare de mutatii BRCA1 sau BRCA2, provenite din familiile cu risc crescut : Ovarian cancer genetics.

ovarian cancer genetics