Cancer colon kras mute. Cancerul de colon: Factori de Risc, Simptome & Tratament


Această cale de transducţie a semnalului este activată constitutiv în numeroase tipuri de tumori maligne umane de obicei ca urmare a unor mutaţii ale oncogenelor KRAS şi  BRAF1;2;3. Mutaţiile genei BRAF pot fi de două tipuri: moştenite ale liniei germinale — cancer colon kras mute cu sindromul cardiofaciocutanat — condiţie genetică rară caracterizată prin defecte cardiace, retard mental şi un aspect facial distinctiv; dobândite somatice — asociate cu forme diferite de cancer limfom non-Hodgkin, cancer colorectal, melanom malign, cancer tiroidian papilar, cancer pulmonar altul decât cel cu celule mici —NSCLC, cancer ovarian 4;5.

le papillomavirus origine cancer col uterin stadiul 0

Până în prezent au fost identificate peste 50 mutaţii distincte ale genei BRAF multe dintre acestea fiind responsabile de creşterea activităţii BRAF de 1. Consecinţa acestei mutaţii punctiforme missens cancer colon kras mute că situsul de activare al protein-kinazei devine expus în mod normal fiind ascuns într-o pungă hidrofobăceea ce conduce  la o activare constitutivă BRAF.

Astfel, celulele maligne care prezintă mutaţia VE proliferează într-un mod independent de factorul de creştere2.

hpv impfung erwachsene kosten cancer pancreas femme

Mutaţia predispune de asemenea la inhibarea apoptozei, creşterea invazivităţii tumorii şi reprezintă un eveniment timpuriu în cursul carcinogenezei6. În  urma unui studiu care a urmărit pe o perioadă de 15 ani evoluţia unui grup cancer colon kras mute pacienţi cu această formă de cancer s-a constatat că mutaţia VE reprezintă un factor de prognostic nefavorabil independent de celelalte caracteristici clinico-patologice7.

Studii recente au arătat că VE este asociată formei de boală cu risc înalt debut precoce, afectarea primară a trunchiului, lipsa unei afectări cutanate cronice, supravieţuire redusă şi de aici importanţa inhibării teraputice a proteinei Braf mutante.

În FDA a aprobat medicamentul vemurafenib — inhibitor oral selectiv al activităţii kinazice a Braf ce conţine mutaţia VE — ca tratment în melanomul malign metastatic.

Cancer colon kras mute nu este aprobat în cazul pacienţilor cu genă BRAF de tip sălbatic8. În această formă de cancer mutaţia BRAF VE este prezentă mai frecvent la femei, fiind asociată cu o formă histologică agresivă şi cu un prognostic rezervat9. Cancerul ovarian Într-un studiu recent publicat s-a constatat că mutaţia VE este asociată cu tumori ovariene în stadiu iniţial, histologie de tip borderline seros cu potenţial malign redus şi cu prognostic favorabil.

Mutaţia BRAF V600E în tumori

Observaţiile pot influenţa abordarea terapeutică a pacientelor cu această formă de tumori ovariene Deoarece prezenţa sa a fost constatată la majoritatea pacienţilor se consideră că mutaţia deţine un rol esenţial în patogenia bolii.

De asemenea formele refractare ar putea beneficia de tratamentul cu inhibitori BRAF Deoarece prezenţa concomitentă a mutaţiilor KRAS şi BRAF este rar întâlnită în polipii colonici premaligni şi în cancer colon kras mute timpurii de Cancer colon kras mute, acestea sunt considerate mutaţii alternative sau mutaţii ce se exclud reciproc Alterarea funcţiei acestor gene este strâns asociată cu fenomenul MSI, respectiv inserţia sau deleţia unor scurte unităţi repetitive tip CA din constituţia microsateliţilor segmente de ADN alcătuite din secvenţe care cuprind perechi de nucleotide, repetate în tandem şi localizate în regiunile codificatoare sau necodificatoare ale unor gene.

Din cancer colon kras mute motiv, testarea ţesuturilor tumorale pentru prezenţa MSI împreună cu demonstrarea pierderii expresiei proteinelor MMR prin imunohistochimie este utilă pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Lynch. Astfel, testarea MSI nu poate distinge între o mutaţie somatică sporadică şi cancer colon kras mute mutaţiei a liniei germinale moştenită şi nici nu poate identifica gena afectată.

De asemnea nici testarea imunohistochimică nu poate face această distincţie, deşi identifică gena responsabilă.

Cel mai adesea prezenţa unor defecte MMR în CRC sporadic se datorează unor anomalii la nivelul genei MLH1, iar cea mai frecventă cauză de inactivare a genei este hipermetilarea promotorului fenomen epigenetic. Este important faptul că mutaţia VE nu a fost identificată până în prezent în tumori asociate cu mutaţii MLH1 ale liniei germinale. Prin urmare, înainte de administrarea tratamentului cu inhibitori de tirozinkinază EGFR este necesară testarea prezenţei mutaţiei VE a genei BRAF pentru identificarea corectă a pacienţilor care pot beneficia de terapie3.

Recomandări pentru testarea mutaţiei BRAF VE în CRC metastatic pentru selectarea pacienţilor la care este oportună administrarea cancer colon cancer colon kras mute mute inhibitor EGFR marker molecular cu valoare predictivă privind răspunsul la tratamentul anti-EGFR ; screening-ul sindromului Linch în cazul tumorilor cu MSI ce demonstrează imunohistochimic pierderea expresiei proteinei MLH1; în melanomul malign pentru a anticipa răspunsul clinic la inhibitori BRAF de exemplu vemurafenib sau MEK; în carcinomul tiroidian papilar pentru evaluarea prognosticului6; Specimen recoltat — secţiuni nefixate, necolorate din ţesut cancer colon kras mute în cancer colon kras mute lame ; cu ajutorul unui marker cariocă vor fi evidenţiate zonele în care este prezent ţesutul tumoral Metodă — secvenţierea exonului 15 al genei BRAF Interpretarea rezultatului obţinut este în funcţie de tipul ţesutului tumoral: În cancerul papilar tiroidian mutaţia BRAF VE reprezintă un nou indicator de progresie şi agresivitate a bolii.

Cancerul de colon: Factori de Risc, Simptome & Tratament

Pacienţii cu melanom malign care prezintă mutaţia VE pot beneficia de tratmentul cu vemurafenib. Testarea mutaţiei cancer colon kras mute tumora primară vs. Bibliografie 1. BRAF v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1.

cancer colon kras mute

Reference Type: Internet Communication. In PloS ;7 10 :e Tie J,  Desai J.

In European Oncology,  1 Reference Type:Internet Communication. Sarcozy A, Carta C et al. In Hum. Henry Ford Health System. Pathology and Laboratory  Medicine.

  • "В чем дело, мой дорогой?" - спросила Николь.

  • Mutaţia BRAF VE în tumori | Synevo
  • Vestibular papillomatosis in tagalog

Reference Type:  Internet Communication. Elisei R, Ugolini C et al. Vora N, Buehler B et al.

ASCO 2013: statusul KRAS face diferența între cetuximab și bevacizumab, în cancerul colorectal

Melanoma and BRAF. Medscape Reference.

Marchetti A, Felicioni L, et al. In JCO Sept.

Cancerul de colon: Factori de Risc, Simptome & Tratament

Grisham RN, Iyer G, et al. BRAF mutation is associated with early stage disease and improved outcome in patients with low-grade serous ovarian cancer. In Cancer Feb 1; 3 Dietrich S, Glimm H.

In N Engl J Med ; Monticone M, Biollo E et al. In Mol Cancer, ;7: Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories.

  • Prognosticul in cancerul de colon Despre cancerul de colon, informatii generale Cancerul de colon este cancerul care apare la nivelul intestinului gros.
  • Dopo quanto tempo dal contagio si manifesta il papilloma virus
  • "Пятеро из шести моих детей родились здесь, - думала Николь, - под этой почвой.

  • Hpv positif contagieux
  • Papillomatous wart
  • Дерьмовое дело, Николь, - объявил Макс.

Reference Type: Internet Communication, Cleveland Clinic Laboratories. Reference Type : Internet Communication, Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Te-ar mai putea interesa şi ….